• Son padecimientos que no se pueden prevenir, pero el Seguro Social sí tiene mecanismos de detección oportuna: diagnóstico prenatal y el tamiz metabólico ampliado.

Las enfermedades raras o huérfanas tienen una prevalencia de cinco entre cada 10 mil personas, pero existen otros padecimientos que se catalogan dentro de las ultra raras y que se puede dar una entre cada 200 mil ciudadanos, expuso la genetista de la delegación Puebla del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Azucena Sánchez Ortega.

Mencionó que estos malestares por lo general son graves, crónicos y que ponen en riesgo la vida del paciente, uno de los más frecuentes es el síndrome de Marfan y en las personas se notan alteraciones esqueléticas, problemas en el corazón, ojos y la piel.

La especialista del IMSS dijo que existen entre las enfermedades raras una clasificación: las poco comunes, las muy raras y las ultra raras. Estas pueden ser de un orden hereditario, -pero no siempre-, algunas se dan en caso de “novo” y significa que esto aparece por primera vez en la familia y a partir de ahí es una cadenita.

“Entre las ultra raras, ahí tenemos enfermedades metabólicas y estas se deben a la falta de una encima que se encuentra en la célula de cada uno de nosotros al no haber esta encima se va acumular el sustrato”.

Hay algunas enfermedades que necesitamos forzosamente que el papá y la mamá sean portadores de algún gen que esté defectuoso y que al momento que se van a juntar se genera un bebé con algún padecimiento, detalló la genetista.

En este mismo contexto de las enfermedades huérfanas también se tienen las enfermedades de origen lisosómicas y que se da en bebés que nacen aparentemente sanos y no se ven raros, pero que conforme va pasando el tiempo una de las divisiones de la estructura de la célula va teniendo un deterioro.

“Pasan de ser unos bebés sanos; se van infiltrando estos sustratos, se engrosan las fascias, las válvulas del corazón, crece el hígado, son de talla pequeña, los huesos se van deformando”, puntualizó Sánchez Ortega.

Dejó en claro que estos padecimientos no se pueden evitar, pero sí se puede detectar a tiempo con diagnóstico prenatal y el tamiz metabólico ampliado en donde ya están incluidas, y con ello, actuar a tiempo. En el Seguro Social se tienen tratamientos con lo que hemos podido detener la enfermedad y darle una calidad de vida al menor de 13 años.

La Doctora Azucena Sánchez Ortega, nos dio a conocer el caso de Adrián, era un bebé sano, pero empezó a enfermar de las vías respiratorias, su desarrollo psicomotor: sentarse, pararse, hablar, ciertos movimientos motores no los tenía de acuerdo a la edad.

En este caso también se involucró el sistema nervioso central. El tratamiento mejoró mucho su talla, el tamaño del hígado y todo lo que ya estaba lastimado que era la rigidez articular y esto con el medicamento no se pudo corregir pero sin embargo ya no se agravó.

La especialista manifestó que el pequeño Adrián ya está estable, ya no se enferma tanto, quizás una vez al año; de su corazón está bien y va respondiendo a la terapia, además que al principio tenía una esperanza de vida de siete años, y ahora ya está en los 13.

Como parte de esta historia de éxito, la madre de Adrián, Magdalena García Ortiz, mencionó que su hijo padece mucopolisacaridosis tipo II, que es una enfermedad hereditaria y que empezó a manifestarse a la edad de dos años: sus movimientos en las manos eran limitados, no podía caminar y dejó de hablar.

Refirió que cada semana Adrián recibe un tratamiento de enzimas, se les suministra de manera intravenosa, con lo que se evita el deterioro de su organismo y le da una calidad de vida, asimismo recalcó que el Seguro Social le ha brindado la atención a través de especialistas en otorrinolaringología, oftalmología, ortopedia y últimamente genetista.

“Nosotros nos hemos dado cuenta, con este tratamiento de las enzimas que le ponen cada semana, él ha estado mejorando, sus órganos empezaban con un problema, pero desde que se le empezó a colocar la enzima, él ya ha mejorado: ya entiende más, sus órganos ya funcionan mejor. Gracias a los doctores que son unos ángeles mi hijo ya está mejor”, concluyó la madre de Adrián.